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中新上海网10月17日电 (吴胜斌)近日，一位中年男性患者为明确蛋白尿原因慕名来到上海交通大学医学院附属第九人民医院肾脏病科，经接诊医生李艳博士和丁峰教授努力，终诊断为患者得的是一种极为罕见的疾病——重链沉积病(heavy chain deposition disease，HCDD)。
九院肾脏内科主任丁峰教授介绍，重链沉积病(HCDD)是单克隆免疫球蛋白沉积病的一种，多见于中老年男性患者。此病在临床上并不常见，直到1993年才被国外报道。全美的梅奥诊所总结了1990年至2011年间共10481例肾脏病理，也只报道了7例重链沉积病，国内更是罕有报道。但是，迄今为止，重链沉积病的发病机制尚不十分清楚，肾脏是常受累的脏器，临床上可表现为大量蛋白尿、肾功能不全，也可累及肝脏，心脏等器官。血免疫固定电泳可以发现异常的重链M蛋白，可以为IgG、IgA、IgM型。血清κ/λ游离轻链比值也是一个敏感性较高的检查。明确诊断依赖肾穿刺活检的病理报告。光镜、免疫荧光、电镜都有特征性的提示，光镜的典型表现为结节样肾小球硬化，依靠三者共同诊断，缺一不可。由于此病甚为少见，诊断难度极大，临床医生如果没有扎实的基础知识、丰富的文献阅读和超凡的肾脏病理技术，很难想到此病。由于及时明确诊断，患者得到针对性调节，不久，蛋白尿下降，肾功能稳定，血浆游离轻链正常，病情得以有控制。
无巧不成书，另一例罕见脂蛋白肾病患者也于近日在上海九院得以诊治。这位中年男性患者，因反复泡沫尿伴头晕就诊于九院肾脏科，经反复检查、论证，终明确诊断为一种极为罕见的疾病——脂蛋白肾病(lipoprotein glomerulopathy, LPG)，及时接受针对性调节后，患者病情得到有控制。
丁峰教授介绍，脂蛋白肾病是一种以肾小球内大量脂蛋白栓子形成为主要组织学特征，临床常见异常血浆脂蛋白，类似 III 型高脂蛋白血症，同时伴有血清载脂蛋白E升高的疾病。自1987年日本学者Saito等在第17届日本肾脏病学会地区年会上报道该疾病后，1989年Sakaguchi等正式将该病命名为脂蛋白肾病并获世界公认。截至目前，世界范围内LPG病例报告数量仅有150例，国内更是鲜有报道。
但是，该病的发病机制迄今尚未十分明确，由于该病患者血浆载脂蛋白E水平为正常人2倍以上，加之部分患者有明确的家族史，目前普遍认为其发病与脂蛋白代谢有关，血浆载脂蛋白E异常以及载脂蛋白E基因突变在本病的发生中可能起到重要作用。该病患者常有血脂异常，其中具特征性意义的是患者均有血浆载脂蛋白E水平升高，其与肾病综合征血脂异常的鉴别有赖于肾穿刺病理检查。本病光镜下的特征性病变为肾小球毛细血管腔高度扩张，腔内为大量淡染、网状物质所充填，毛细血管呈气球样改变，有人称之为毛细血管瘤样扩张或“指纹样外观”。苏丹3及油红O脂肪染色显示扩张的毛细血管腔内有大量阳性脂滴状物质，周围肾小管细胞中也可见散在的细小脂滴。由于此病甚为罕见，诊断难度极大，临床医生如果没有扎实的基础知识、丰富的文献阅读和超凡的肾脏病理技术，很难想到此病。
近年来，九院肾脏内科着力于各个临床亚专业的发展，尤其是在肾脏病理诊断、异常免疫球蛋白病如肾脏淀粉样变性、轻重链沉积病、轻链管型肾病等临床亚专业上逐渐形成新特色，为改良广大肾脏病患者的预后提供了有力保障。
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